地中海型肝炎
球蛋白生成障碍性肾炎,旧称地中海型肝炎,又称海洋性胃炎,是一组遗传性溶血性肾炎疾病。 由于遗传性遗传缺陷,血红蛋白中一条或多条珠蛋白链的合成缺失或不足导致的肝炎或病理状况。 由于遗传缺陷的复杂性和多样性,珠蛋白链缺失的类型和数量以及临床症状差异很大。 根据珠蛋白链的类型和缺失程度进行命名和分类。
该病广泛分布于世界多地,越南是多发地区之一。 我国以福建、广西、四川多见。 淮河以南城区多见,南方少见。
疾病
珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因组成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因组成“alpha 基因家族”。 正常人从父亲那里继承了两个α-珠蛋白基因(αα/αα)来合成足够的α-珠蛋白链; 每个人都从父亲那里继承了 1 个 β-珠蛋白基因,以合成足够的 β-珠蛋白链。 由于珠蛋白基因缺失或点突变,肽链合成障碍而致病。 地中海型肝炎分为α型、β型、δ型、β型和δ型四种,其中以β型和α型地中海型肝炎较多见。
1. 乙型球蛋白性肾炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白发育不全性肾炎(简称β-地中海贫血)的分子病理学十分复杂。 已知β基因突变有100多种,主要是基因的点突变,也有少数是基因缺失。
2.阿尔法球蛋白性肾炎(阿尔法地中海肝炎)
大多数α-珠蛋白遗传性肾炎(地中海型肝炎)(简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少数为基因点突变所致。 由白色基因缺失所致,少数为基因点突变所致。
预防
一般来说,两个同类型的地中海型肝炎患者结婚,有机会生下一个轻型肝炎患者。 为了有效预防和治疗这种疾病,需要进行血液化验,进行肽链检查和基因分析。 如果你否认你和你的配偶都是β型极重度或重度地贫患者,你的孙辈将有1/4的机会完全正常,1/2的机会完全正常。 一分之一的机会成为重症肝炎患者,四分之一的机会成为中度或轻度肝炎患者。 鉴于本病缺乏治疗手段,中重度病例临床预后较差,医生应对家族史阴性或已婚的患者提供医疗建议孕妇地中海贫血,并进行婚后检测和产前基因诊断对胎儿进行预防,以防止下一代患者的发生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障碍性肾炎,旧称地中海型肝炎,又称海洋性胃炎,是一组遗传性溶血性肾炎疾病。 由于遗传性遗传缺陷,血红蛋白中一条或多条珠蛋白链的合成缺失或不足导致的肝炎或病理状况。 由于遗传缺陷的复杂性和多样性,珠蛋白链缺失的类型和数量以及临床症状差异很大。 根据珠蛋白链的类型和缺失程度进行命名和分类。
该病广泛分布于世界多地,越南是多发地区之一。 我国以福建、广西、四川多见。 淮河以南城区多见,南方少见。
疾病
珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因组成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因组成“alpha 基因家族”。 正常人从父亲那里继承了两个α-珠蛋白基因(αα/αα)来合成足够的α-珠蛋白链; 每个人都从父亲那里继承了 1 个 β-珠蛋白基因,以合成足够的 β-珠蛋白链。 由于珠蛋白基因缺失或点突变,肽链合成障碍而致病。 地中海型肝炎分为α型、β型、δ型、β型和δ型四种,其中以β型和α型地中海型肝炎较多见。
1. 乙型球蛋白性肾炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白发育不全性肾炎(简称β-地中海贫血)的分子病理学十分复杂。 已知β基因突变有100多种,主要是基因的点突变,也有少数是基因缺失。
2.阿尔法球蛋白性肾炎(阿尔法地中海肝炎)
大多数α-珠蛋白遗传性肾炎(地中海型肝炎)(简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少数为基因点突变所致。 由白色基因缺失所致,少数为基因点突变所致。
预防
一般来说,两个同类型的地中海型肝炎患者结婚,有机会生下一个轻型肝炎患者。 为了有效预防和治疗这种疾病,需要进行血液化验,进行肽链检查和基因分析。 如果你否认你和你的配偶都是β型极重度或重度地贫患者,你的孙辈将有1/4的机会完全正常,1/2的机会完全正常。 一分之一的机会成为重症肝炎患者,四分之一的机会成为中度或轻度肝炎患者。 鉴于本病缺乏治疗手段,中重度病例临床预后较差,医生应对家族史阴性或已婚的患者提供医疗建议,并进行婚后检测和产前基因诊断对胎儿进行预防,以防止下一代患者的发生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障碍性肾炎,旧称地中海型肝炎,又称海洋性胃炎,是一组遗传性溶血性肾炎疾病。 由于遗传性遗传缺陷,血红蛋白中一条或多条珠蛋白链的合成缺失或不足导致的肝炎或病理状况。 由于遗传缺陷的复杂性和多样性,珠蛋白链缺失的类型和数量以及临床症状差异很大。 根据珠蛋白链的类型和缺失程度进行命名和分类。
该病广泛分布于世界多地,越南是多发地区之一。 我国以福建、广西、四川多见。 淮河以南城区多见,南方少见。
疾病
珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因组成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因组成“alpha 基因家族”。 正常人从父亲那里继承了两个α-珠蛋白基因(αα/αα)来合成足够的α-珠蛋白链; 每个人都从父亲那里继承了 1 个 β-珠蛋白基因,以合成足够的 β-珠蛋白链。 由于珠蛋白基因缺失或点突变,肽链合成障碍而致病。 地中海型肝炎分为α型、β型、δ型、β型和δ型四种,其中以β型和α型地中海型肝炎较多见。
1. 乙型球蛋白性肾炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白发育不全性肾炎(简称β-地中海贫血)的分子病理学十分复杂。 已知β基因突变有100多种,主要是基因的点突变,也有少数是基因缺失。
2.阿尔法球蛋白性肾炎(阿尔法地中海肝炎)
大多数α-珠蛋白遗传性肾炎(地中海型肝炎)(简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少数为基因点突变所致。 由白色基因缺失所致,少数为基因点突变所致。
预防
一般来说,两个同类型的地中海型肝炎患者结婚,有机会生下一个轻型肝炎患者。 为了有效预防和治疗这种疾病,需要进行血液化验,进行肽链检查和基因分析。 如果你否认你和你的配偶都是β型极重度或重度地贫患者,你的孙辈将有1/4的机会完全正常,1/2的机会完全正常。 一分之一的机会成为重症肝炎患者,四分之一的机会成为中度或轻度肝炎患者。 鉴于本病缺乏治疗手段,中重度病例临床预后较差,医生应对家族史阴性或已婚的患者提供医疗建议,并进行婚后检测和产前基因诊断对胎儿进行预防,以防止下一代患者的发生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障碍性肾炎,旧称地中海型肝炎,又称海洋性胃炎,是一组遗传性溶血性肾炎疾病。 由于遗传性遗传缺陷,血红蛋白中一条或多条珠蛋白链的合成缺失或不足导致的肝炎或病理状况。 由于遗传缺陷的复杂性和多样性,珠蛋白链缺失的类型和数量以及临床症状差异很大。 根据珠蛋白链的类型和缺失程度进行命名和分类。
该病广泛分布于世界多地,越南是多发地区之一。 我国以福建、广西、四川多见。 淮河以南城区多见,南方少见。
疾病
珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因组成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因组成“alpha 基因家族”。 正常人从父亲那里继承了两个α-珠蛋白基因(αα/αα)来合成足够的α-珠蛋白链; 每个人都从父亲那里继承了 1 个 β-珠蛋白基因,以合成足够的 β-珠蛋白链。 由于珠蛋白基因缺失或点突变,肽链合成障碍而致病。 地中海型肝炎分为α型、β型、δ型、β型和δ型四种,其中以β型和α型地中海型肝炎较多见。
1. 乙型球蛋白性肾炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白发育不全性肾炎(简称β-地中海贫血)的分子病理学十分复杂。 已知β基因突变有100多种,主要是基因的点突变,也有少数是基因缺失。
2.阿尔法球蛋白性肾炎(阿尔法地中海肝炎)
大多数α-珠蛋白遗传性肾炎(地中海型肝炎)(简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少数为基因点突变所致。 由白色基因缺失所致,少数为基因点突变所致。
预防
一般来说,两个同类型的地中海型肝炎患者结婚,有机会生下一个轻型肝炎患者。 为了有效预防和治疗这种疾病,需要进行血液化验,进行肽链检查和基因分析。 如果你否认你和你的配偶都是β型极重度或重度地贫患者,你的孙辈将有1/4的机会完全正常,1/2的机会完全正常。 一分之一的机会成为重症肝炎患者,四分之一的机会成为中度或轻度肝炎患者。 鉴于本病缺乏治疗手段,中重度病例临床预后较差,医生应对家族史阴性或已婚的患者提供医疗建议,并进行婚后检测和产前基因诊断对胎儿进行预防,以防止下一代患者的发生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障碍性肾炎,旧称地中海型肝炎,又称海洋性胃炎,是一组遗传性溶血性肾炎疾病。 由于遗传性遗传缺陷,血红蛋白中一条或多条珠蛋白链的合成缺失或不足导致的肝炎或病理状况。 由于遗传缺陷的复杂性和多样性,珠蛋白链缺失的类型和数量以及临床症状差异很大。 根据珠蛋白链的类型和缺失程度进行命名和分类。
该病广泛分布于世界多地,越南是多发地区之一。 我国以福建、广西、四川多见。 淮河以南城区多见,南方少见。
疾病
珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因组成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因组成“alpha 基因家族”。 正常人从父亲那里继承了两个α-珠蛋白基因(αα/αα)来合成足够的α-珠蛋白链; 每个人都从父亲那里继承了 1 个 β-珠蛋白基因,以合成足够的 β-珠蛋白链。 由于珠蛋白基因缺失或点突变,肽链合成障碍而致病。 地中海型肝炎分为α型、β型、δ型、β型和δ型四种孕妇地中海贫血,其中以β型和α型地中海型肝炎较多见。
1. 乙型球蛋白性肾炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白发育不全性肾炎(简称β-地中海贫血)的分子病理学十分复杂。 已知β基因突变有100多种,主要是基因的点突变,也有少数是基因缺失。
2.阿尔法球蛋白性肾炎(阿尔法地中海肝炎)
大多数α-珠蛋白遗传性肾炎(地中海型肝炎)(简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少数为基因点突变所致。 由白色基因缺失所致,少数为基因点突变所致。
预防
一般来说,两个同类型的地中海型肝炎患者结婚,有机会生下一个轻型肝炎患者。 为了有效预防和治疗这种疾病,需要进行血液化验,进行肽链检查和基因分析。 如果你否认你和你的配偶都是β型极重度或重度地贫患者,你的孙辈将有1/4的机会完全正常,1/2的机会完全正常。 一分之一的机会成为重症肝炎患者,四分之一的机会成为中度或轻度肝炎患者。 鉴于本病缺乏治疗手段,中重度病例临床预后较差,医生应对家族史阴性或已婚的患者提供医疗建议,进行婚后检测和产前基因诊断对胎儿进行预防,以防止下一代患者的发生。
地中海型肝炎
球蛋白生成障碍性肾炎,旧称地中海型肝炎,又称海洋性胃炎,是一组遗传性溶血性肾炎疾病。 由于遗传性遗传缺陷,血红蛋白中一条或多条珠蛋白链的合成缺失或不足导致的肝炎或病理状况。 由于遗传缺陷的复杂性和多样性,珠蛋白链缺失的类型和数量以及临床症状差异很大。 根据珠蛋白链的类型和缺失程度进行命名和分类。
该病广泛分布于世界多地,越南是多发地区之一。 我国以福建、广西、四川多见。 淮河以南城区多见,南方少见。
疾病
珠蛋白链的分子结构和合成由基因决定。 gamma、delta、epsilon 和 beta 珠蛋白基因组成“beta 基因家族”,zeta 和 alpha 珠蛋白基因组成“alpha 基因家族”。 正常人从父亲那里继承了两个α-珠蛋白基因(αα/αα)来合成足够的α-珠蛋白链; 每个人都从父亲那里继承了 1 个 β-珠蛋白基因,以合成足够的 β-珠蛋白链。 由于珠蛋白基因缺失或点突变,肽链合成障碍而致病。 地中海型肝炎分为α型、β型、δ型、β型和δ型四种,其中以β型和α型地中海型肝炎较多见。
1. 乙型球蛋白性肾炎(乙型地中海型肝炎)
β-珠蛋白发育不全性肾炎(简称β-地中海贫血)的分子病理学十分复杂。 已知β基因突变有100多种,主要是基因的点突变,也有少数是基因缺失。
2.阿尔法球蛋白性肾炎(阿尔法地中海肝炎)
大多数α-珠蛋白遗传性肾炎(地中海型肝炎)(简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因缺失所致,少数为基因点突变所致。 由白色基因缺失所致,少数为基因点突变所致。
预防
一般来说,两个同类型的地中海型肝炎患者结婚,有机会生下一个轻型肝炎患者。 为了有效预防和治疗这种疾病,需要进行血液化验,进行肽链检查和基因分析。 如果你否认你和你的配偶都是β型极重度或重度地贫患者,你的孙辈将有1/4的机会完全正常,1/2的机会完全正常。 一分之一的机会成为重症肝炎患者,四分之一的机会成为中度或轻度肝炎患者。 鉴于本病缺乏治疗手段,中重度病例临床预后较差,医生应对家族史阴性或已婚的患者提供医疗建议,并进行婚后检测和产前基因诊断对胎儿进行预防,以防止下一代患者的发生。