正常值为＜25μg/L，若单纯甲胎蛋白数值高，提示胎儿可能患有无脑畸形、脊柱裂、崎胎瘤等疾病。若唐氏筛查检测结果显示雌三醇数值低、人绒毛膜促性腺激素(hCG)数值高、甲胎蛋白数值低，提示患唐氏综合征的风险高。
AFP在妊娠早期1～2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28～32周时达高峰,以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7～0.8MoM。
