肢体肥大症是腺垂体分泌生长激素过多所致的体型和内脏器官异常肥大并伴有相应生理功能异常的一种内分泌与代谢性疾病。生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过渡增长,在青春期少年表现为巨人症,在成年人则表现为肢端肥大症,可出现颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛发增多、色素沉着、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等表现。生长激素异位分泌较罕见,因过多的GHRH促使垂体GH细胞增生常见于癌性肿瘤,罕见于下丘脑错构瘤、胶质瘤和神经节细胞瘤等。