胚系突变检测可以通过基因检测。比如检测血液，毛发，任何带有基因组织的都可已检测。
可以送检血液、带有你脱落细胞的痰、带毛囊的头发等等，身体的任何带有你基因的组织都是可以的。通常遗传疾病的检测是需要你提供疾病家族史等信息的，注意事项因检测项目的不同具体而定。
