女性通常是在怀孕16周左右就需要做唐氏筛查，目前唐氏筛查主要是检查孕妇血液中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜性腺激素的浓度，同时还要看18号染色体和唐筛综合风险度。正常的唐氏筛查结果，甲胎蛋白是在0.5到2.5MOM，而且化验值越低，胎儿患唐氏症的机会就越高。人绒毛膜促性腺激素MOM值一般也是小于0.35，而18号染色体正常是低于1/350，唐氏综合征风险度一般是小于1/270。
