基因的结构是DNA分子双螺旋结构。人类结构基因4个区域：编码区，包括外显子与内含子；前导区，位于编码区上游，相当于RNA5撇末端非编码区；尾部区，位于RNA3撇编码区下游，相当于末端非编码区；调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序。每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致顺序，即内含子5撇末端大多数是GT开始，3撇末端大多是AG结束，称为GT杠AG法则，是普遍存在于真核基因中RNA剪接的识别信号。
